遗传代谢病筛查（遗传代谢性疾病筛查多少钱）

2022年中国出生缺陷干预救助基金会安排中央专项彩票公益金支持我省75个非脱贫县开展新生儿多种遗传代谢病检测项目，为所有新生儿免费开展17种遗传代谢病筛查。在江西省卫生健康委指导下，我院负责对接吉安、景德镇地区助产机构遗传代谢病检测工作。

• 新生儿遗传代谢病免费筛查对象：

2022年10月25日至2022年12月31日出生，并由法定监护人领取免费筛查代金券的新生儿。

• 申领方法：

微信扫描代金券申领二维码，填写信息后，并上传母亲身份证及知情同意书，由所在地助产机构审核发券。

• 吉安、景德镇地区送我院检测样本结果查询方法：

按以下方法在可在手机上自助查询筛查结果，无法查询可去分娩医院产科咨询或拨打我科电话（0791-86805961）。

• 17种免费新生儿筛查疾病种类：

苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、枫糖尿症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高同型半胱氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、精氨酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症。

• 注意事项

①基金会要求是17个病种，我院筛查48个病种，覆盖了基金会要求的所有病种，家属无需另外缴费。

②本次免费筛查不包含先天性甲状腺功能低下症，甲状腺功能低下筛查为40元/人，该项目费用由助产机构收取；检验报告由省儿童医院发放，家属可在公众号查询结果。

③若筛查结果异常，我院会尽快通知您孩子复查及确诊检查，请您尽快带孩子返回分娩医院产科采血复查。

④无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

⑤对于各种原因未采血者，请家长务必在小儿出生20天内带孩子返回分娩医院产科采血，进行新生儿遗传代谢病筛查。如未按要求返回采血室进行新生儿遗传代谢病筛查，要承担孩子未接受新生儿遗传代谢病筛查导致的后果。

⑥取报告单时间:

吉安、景德镇地区送我院检测样本，在采血后15个工作日可在我院微信公众号自助查询筛查结果，无法查询可去分娩医院产科咨询或联系我科：0791-86805961。